غربالگری نوزادان چیست؟

غربالگری نوزادان در دهه ۱۹۶۰ توسط دانشمندی به نام رابرت گاتری آغاز شد و در آزمایش‌ های این دانشمند اختلالات متابولیک مانند فنیل کتونوریا در نوزادان قابل تشخیص شد. از آن زمان تاکنون دانشمندان آزمایش‌ های بیشتری را برای غربالگری نوزادان از نظر انواع شرایط ایجاد کرده‌اند. در حال حاضر تست‌های غربالگری برای شناسایی بیش از ۶۰ اختلال در دسترس است.

غربالگری نوزادان یکی از خدمات بهداشتی و مراقبتی به نوزادان و خانواده‌ هایشان است تا شرایط بالینی نوزاد از نظر سلامتی و بیماری پایش شود. غربالگری جهت تضمین سلامتی نوزادان انجام می‌شود و در صورتی که نتایج تست‌ها برای برخی از نوزادان نشان دهنده بیماری یا آسیب باشد اقدامات درمانی در اسرع وقت آغاز می‌شود.

سیستم غربالگری برای شناسایی نوزادانی که در معرض ابتلا به بیماری‌ های خاص هستند بسیار کاربردی است.

آزمایش غربالگری نمی‌تواند وضعیت خاصی را تایید یا رد کند. در واقع غربالگری نوزاد یک آزمایش تشخیصی نیست بلکه نوزادان مستعد بیماری خاص را شناسایی می‌کند تا آزمایشات بعدی برای تشخیص جدی بیماری انجام شود.

مراحل مختلف غربالگری

غربالگری نوزاد سه مرحله دارد:

۱. آزمایش خون

این غربالگری در روز های ۳ تا ۵ روزگی تولد نوزاد انجام می شود. ابتدا پزشک، پرستار، ماما یا سایر کارکنان آموزش دیده بیمارستان کارت غربالگری نوزاد را پر می‌ کنند. اطلاعات شخصی نوزاد تازه متولد شده مانند نام نوزاد، جنسیت، وزن، تاریخ/زمان تولد، تاریخ/زمان خون گیری پاشنه و تاریخ/زمان اولین شیردهی ثبت می ‌شود. همچنین اطلاعات تماس والدین و نام پرستار یا پزشک متخصص نوزاد برای پیگیری نتایج درج می‌شود.

در طول خونگیری از پاشنه نوزاد، والدین می‌توانند با در آغوش گرفتن کودک خود به آرامش او کمک کنند. انجام غربالگری اضافی در صورت وجود سابقه خانوادگی بیماری‌های خاص یا آسیب های حین تولد پیشنهاد می‌شود. نتایج آزمایش خون معمولاً در ۵ تا ۷ روزگی نوزاد شما آماده می‌شود.

۲. غربالگری شنوایی

این غربالگری معمولا در بیمارستان و در روزهای اول تولد انجام می شود. غربالگری شنوایی کاهش شنوایی را بررسی می‌ کند. برای این آزمایش هدفون ‌های کوچکی در گوش کودک قرار می‌ گیرد و از رایانه ‌های مخصوصی برای بررسی واکنش کودک شما به صدا استفاده می‌ کند.

۳. غربالگری قلب

این آزمایش برای غربالگری نوزادان از نظر بیماری‌ های قلبی و نقایص مادرزادی قلب مانند بیماری قلبی VSD استفاده می‌شود. برای تست قلب از یک آزمایش ساده به نام پالس اکسیمتری استفاده می‌کنند. این آزمایش با استفاده از دستگاهی به نام پالس اکسی متر و با استفاده از حسگر بدون درد روی پوست نوزاد انجام می شود. در واقع پالس اکسیمتری یک آزمایش غیرتهاجمی است که میزان اکسیژن موجود در خون را اندازه گیری می ‌کند. این تست چند دقیقه طول کشیده و پس از گذشت ۲۴ ساعت از تولد نوزاد و پیش از ترخیص بیمارستان انجام می‌ شود.

نوزادان مبتلا به مشکلات قلبی ممکن است سطح اکسیژن خون پایینی داشته باشند و بنابراین آزمایش پالس اکسیمتری به شناسایی نوزادانی که ممکن است به بیماری مادرزادی قلبی بحرانی (CCHD) مبتلا باشند کمک می‌کند.

تشخیص مشکلات متابولیک در نوزادان 

متابولیسم فرآیندی است که غذا را به انرژی تبدیل می‌کند تا بدن بتواند از آن برای حرکت، فکر و رشد استفاده کند. آنزیم ‌ها پروتئین های خاصی هستند که با تسریع واکنش های شیمیایی در سلول ها به متابولیسم کمک می کنند. بیشتر مشکلات متابولیک زمانی اتفاق می ‌افتد که آنزیم‌های خاصی از بین رفته یا آن طور که باید کار نمی‌کنند.

اختلالات متابولیک در غربالگری نوزادان عبارتند از:

• فنیل کتونوری (PKU)
• اسیدمی متیل مالونیک
• بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
• تیروزینمی
• سیترولینما
• کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط ​​(MCAD)
• اسیدوری آرژنینوسوکسینیک (ASA)
• هموسیستینوری (HCY)

تشخیص مشکلات هورمونی

مشکلات هورمونی زمانی اتفاق می ‌افتد که غدد هورمون‌ های زیادی تولید کنند یا به اندازه کافی نباشند. مشکلات هورمونی در غربالگری نوزادان عبارتند از:

• کم کاری تیروئید مادرزادی
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

تشخیص مشکلات هموگلوبین 

هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. برخی از مشکلات هموگلوبین موجود در غربالگری نوزادان عبارتند از:

• بیماری سلول داسی شکل
• بیماری هموگلوبین SC
• بتا تالاسمی

سایر مشکلات پزشکی نادر اما جدی در غربالگری نوزادان عبارتند از:

• گالاکتوزمی
• کمبود بیوتیدیناز
• فیبروز سیستیک
• نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
• بیماری پومپ (بیماری ذخیره گلیکوژن نوعII)
• موکوپلی ساکاریدوز نوع ۱
• آدرنولوکودیستروپی مرتبط با X
• آتروفی عضلات نخاعی (SMA)

معاینه فیزیکی و درمان های پیشگیرانه نوزادان

علاوه بر انجام آزمایشات اصلی غربالگری نوزاد تست‌های فیزیکی برای پایش سلامت جسمی و آسیب های ظاهری انجام می‌شود. معاینات فیزیکی شامل موارد زیر می ‌شود:

• اندازه گیری وزن نوزاد (مطلب منحنی رشد نوزاد و کودکان نسبت وزن به سن)
• اندازه گیری دور سر
• شمارش انگشتان دست و پا و توجه به سالم بدن اندامها
• رفلکس‌ها، چرخش لگن و بند ناف نوزاد
• ثبت اولین دفعات ادرار و مدفوع

اقدامات لازم پس از دریافت نتایج غربالگری

در اغلب موارد نتایج غربالگری نوزادان طبیعی است.

اگر نتایج غربالگری نوزاد شما طبیعی نباشد احتمالا آزمایشات باید تکرار شوند. پس از دریافت نتایج دور دوم پزشک شما نوع دیگری از آزمایش به نام آزمایشات تشخیصی را توصیه می ‌کند تا تست ‌های تکمیلی جهت اطمینان از بیماری یا سلامتی انجام شود. اگر نتایج تست تکمیلی نرمال باشد دیگر نیازی به آزمایش نیست. اگر نتایج آزمایش طبیعی نباشد برای ویزیت‌ های تخصصی بعدی راهنمایی خواهید شد.

پاسخ به سوالات متداول غربالگری نوزادان

• در چه مواردی تکرار آزمایشات غربالگری توصیه می ‌شود؟

• خون کافی برای انجام آزمایش غربالگری وجود نداشته باشد.
• نتیجه اولین آزمایش غربالگری نوزاد شما شفاف و دقیق نبوده یا نتیجه خارج از محدوده طبیعی باشد.
• نارس بودن نوزاد هنگام تولد
• تغذیه نوزاد به صورت داخل وریدی در بدو تولد به علت نارس بودن

• آیا والدین باید درخواست غربالگری کنند؟

خیر.

غربالگری هر نوزاد بدون نیاز به درخواست والدین انجام می‌شود و به عنوان برنامه کشوری روتین پس از تولد می‌ باشد. مراحل و نتایج آزمایش غربالگری معمولاً در فرم ‌های پزشکی نوزاد ثبت می‌شود. والدین این فرم را هنگام ورود به بیمارستان برای تولد نوزادشان امضا می ‌کنند. هر تصمیمی برای رد یا امتناع از غربالگری باید ابتدا با متخصص بهداشت در میان گذاشته شود زیرا غربالگری نوزاد برای محافظت از سلامت نوزاد طراحی شده است.

• هزینه‌ های پرداختی غربالگری به چه صورت است؟

معمولا بیمه‌ های درمانی هزینه‌ های غربالگری نوزادان را پوشش می ‌دهد. نوزادان بدون توجه به وضعیت بیمه سلامت غربالگری را دریافت خواهند کرد. برای اطلاعات بیشتر در مورد هزینه غربالگری نوزادان با مسئولین بیمارستانی که نوزاد در آنجا متولد شده در تماس باشید.

سخن آخر

غربالگری برای تشخیص نوزادانی که با آسیب های بدون علامت به دنیا می‌آیند بسیار مفید است و کمک می ‌کند تا اقدامات درمانی در اسرع وقت آغاز شود. آزمایشات خون، تست قلب، تست شنوایی و سایر معاینات فیزیکی جزو غربالگری‌های بدو تولد به شمار می ‌آیند. تست غربالگری پس از تولد ضامن سلامتی فرزند شماست و تمامی فاکتورهای ایمنی حین انجام آزمایشات رعایت می‌شود.

مطب دکتر بهروز سلطانی متخصص کودکان و نوزادان آماده ارائه کلیه خدمات پزشکی کودکان و نوزادان دلبند شما جهت دریافت خدمات معاینه زردی، چک آپ دوره ای و انواع جراحی سرپایی ختنه، سرم تراپی با شماره های ۰۲۱۶۶۹۱۲۹۸۵ – ۰۲۱۶۶۹۱۳۰۱۴ در تماس باشید.